• approfondimenti,  Notizie

    RCas9 e DM1

    Negli ultimi anni diversi gruppi di ricerca si sono concentrati sullo sviluppo di terapie molecolari per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Gli studi più promettenti riguardano l’utilizzo di molecole antisenso (AONs) in grado di indurre l’eliminazione dei trascritti mutati espansi che causano le alterazioni molecolari alla base dei sintomi clinici presenti nei pazienti. Un filone di ricerca altrettanto incoraggiante sfrutta invece la tecnologia dell’editing del genoma (CRISPR-Cas9), un tipo di ingeneria genetica in cui il DNA viene modificato con alta precisione correggendo eventuali “errori” attraverso l’azione di specifici enzimi. Nel lavoro intitolato “The sustained expression of Cas9 targeting…

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    Scomparsa del Dott. Emanuele Rastelli

    Carissimi,mi rattrista molto comunicarvi la scomparsa del caro amico e collega Dott. Emanuele Rastelli, che alcuni di voi hanno avuto modo di conoscere ed apprezzare per le sue doti professionali ed umane. Emanuele è stato vittima domenica 2 febbraio di…

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    L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari, Molfetta, 24 settembre 2016

    Sabato 24 settembre, a Molfetta (Bari), si terrà l’interessante convegno dal titolo “L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari” promosso dall’Associazione Mitocon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali) in collaborazione con il CAMN, Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari a cui…

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    Network Romano: l’unione fa la forza

    Il Network Da alcuni anni i centri neuromuscolari attivi nella diagnosi, terapia e ricerca delle distrofie miotoniche sul territorio romano hanno costruito un network, cioè una rete di informazioni condivise a cui affluiscono dati demografici, clinici e genetici di tutti…

  • approfondimenti,  Notizie

    Sperimentazione molecola antisenso – DM1

    Per quanto riguarda la ricerca sugli antisenso è attualmente in corso uno studio clinico di fase 1/2A sponsorizzato dalla ditta farmaceutica Isis. Lo studio clinico prevede la valutazione della sicurezza e della tollerabilità di una molecola antisenso (ISIS-DMPKR) in grado…

  • Eventi,  Notizie

    Insieme per capire la distrofia miotonica

    L’associazione nazionale Distrofie Miotoniche Onlus è lieta di invitare tutti i residenti nella zona di Roma e provincia all’evento Insieme per capire la Distrofia Miotonica che si terrà il giorno 14 marzo 2015 presso l’Aula Anfiteatro del Policlinico Tor Vergata,…