RCas9 e DM1
10.11.2020Negli ultimi anni diversi gruppi di ricerca si sono concentrati sullo sviluppo di terapie molecolari per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Gli studi più promettenti riguardano l’utilizzo di molecole antisenso (AONs) in grado di indurre l’eliminazione dei trascritti mutati espansi che causano le alterazioni molecolari alla base dei sintomi clinici presenti nei pazienti. Un filone di ricerca altrettanto incoraggiante sfrutta invece la tecnologia dell’editing del genoma (CRISPR-Cas9), un tipo di ingeneria genetica in cui il DNA viene modificato con alta precisione correggendo eventuali “errori” attraverso l’azione di specifici enzimi. Nel lavoro intitolato “The sustained expression of Cas9 targeting…
Sperimentazione terapeutica MetMyd – Reclutamento pazienti adulti con DM1
E’ iniziato il reclutamento di pazienti adulti con Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) per partecipare a MetMyd, la prima sperimentazione terapeutica italiana. A Roma, presso il Policlinico Tor Vergata ed altri centri di riferimento per le Distrofie Miotoniche, ha…
Supporto respiratorio per i pazienti con Distrofia Miotonica durante la pandemia da COVID-19
INTRODUZIONE La Distrofia Miotonica (DM) può colpire la funzione respiratoria. La DM NON danneggia il tessuto polmonare. I pazienti DM con muscoli deboli, a meno che non ci sia evidenza di altri problemi polmonari non direttamente connessi con la malattia…
Scomparsa del Dott. Emanuele Rastelli
Carissimi,mi rattrista molto comunicarvi la scomparsa del caro amico e collega Dott. Emanuele Rastelli, che alcuni di voi hanno avuto modo di conoscere ed apprezzare per le sue doti professionali ed umane. Emanuele è stato vittima domenica 2 febbraio di…
Fiera della disabilità – 12 e 13 ottobre 2019
1^ Fiera della disabilità, Stand e Conferenze. 12 e 13 ottobre 2019, Piazza della Repubblica, Vallerano (VT) E’ bello poter far vedere il futuro agli altri in momenti in cui a loro sembra che il futuro non ci sia più
L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari, Molfetta, 24 settembre 2016
Sabato 24 settembre, a Molfetta (Bari), si terrà l’interessante convegno dal titolo “L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari” promosso dall’Associazione Mitocon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali) in collaborazione con il CAMN, Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari a cui…
InfoPoint e Sportello d’ascolto, Viale Africa – Roma
Sportello d’ascolto per pazienti con Distrofia Miotonica DM1 e DM2 Il contatto con le problematiche di vita e di gestione della malattia del paziente con distrofia miotonica ci ha messo davanti alla necessità di creare un luogo di accoglienza e…
Network Romano: l’unione fa la forza
Il Network Da alcuni anni i centri neuromuscolari attivi nella diagnosi, terapia e ricerca delle distrofie miotoniche sul territorio romano hanno costruito un network, cioè una rete di informazioni condivise a cui affluiscono dati demografici, clinici e genetici di tutti…
Sperimentazione molecola antisenso – DM1
Per quanto riguarda la ricerca sugli antisenso è attualmente in corso uno studio clinico di fase 1/2A sponsorizzato dalla ditta farmaceutica Isis. Lo studio clinico prevede la valutazione della sicurezza e della tollerabilità di una molecola antisenso (ISIS-DMPKR) in grado…
IDMC 10 – International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
L’associazione nazionale Distrofie Miotoniche Onlus (Di. Mio.) partecipa al decimo congresso internazionale sulla distrofia miotonica. Parigi, 8 – 12 giugno 2015 Programma e informazioni su IDMC 10 sono disponibili all’indirizzo idmc10.org
Insieme per capire la distrofia miotonica
L’associazione nazionale Distrofie Miotoniche Onlus è lieta di invitare tutti i residenti nella zona di Roma e provincia all’evento Insieme per capire la Distrofia Miotonica che si terrà il giorno 14 marzo 2015 presso l’Aula Anfiteatro del Policlinico Tor Vergata,…
