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Associazione Nazionale Distrofie Miotoniche Onlus

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    RCas9 e DM1

    Negli ultimi anni diversi gruppi di ricerca si sono concentrati sullo sviluppo di terapie molecolari per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Gli studi più promettenti riguardano l’utilizzo di molecole antisenso (AONs) in grado di indurre l’eliminazione dei trascritti…

    10.11.2020
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    Supporto respiratorio per i pazienti con Distrofia Miotonica durante la pandemia da COVID-19

    INTRODUZIONE La Distrofia Miotonica (DM) può colpire la funzione respiratoria. La DM NON danneggia il tessuto polmonare. I pazienti DM con muscoli deboli, a meno che non ci sia evidenza di altri problemi polmonari non direttamente connessi con la malattia…

    22.04.2020
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    Sperimentazione molecola antisenso – DM1

    Per quanto riguarda la ricerca sugli antisenso è attualmente in corso uno studio clinico di fase 1/2A sponsorizzato dalla ditta farmaceutica Isis. Lo studio clinico prevede la valutazione della sicurezza e della tollerabilità di una molecola antisenso (ISIS-DMPKR) in grado…

    11.05.2015
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    Linee guida per l’identificazione di pazienti a rischio anestesiologico

    Rischio anestesiologico per: Ipertermia Maligna Miopatie Malattie Neurodegenerative

    10.06.2014
  • approfondimenti

    Il percorso assistenziale

    La valutazione clinica globale Distrofia Miotonica mediante analisi molecolare, è importante avviare una serie di controlli specialistici volti all’individuazione dei principali organi e apparati interessati dalla patologia.

    09.04.2014

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  • Sperimentazione terapeutica MetMyd – Reclutamento pazienti adulti con DM1
  • Supporto respiratorio per i pazienti con Distrofia Miotonica durante la pandemia da COVID-19
  • Scomparsa del Dott. Emanuele Rastelli
  • Fiera della disabilità – 12 e 13 ottobre 2019

Eventi

  • Sperimentazione terapeutica MetMyd – Reclutamento pazienti adulti con DM1
  • Fiera della disabilità – 12 e 13 ottobre 2019
  • L’alimentazione nei pazienti neuromuscolari, Molfetta, 24 settembre 2016
  • IDMC 10 – International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
  • Insieme per capire la distrofia miotonica

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