Esordio infantile

La Distrofia Miotonica ad esordio infantile comprende pazienti con un quadro clinico intermedio tra quelli con esordio alla nascita (Distrofia Miotonica Congenita) e quelli con esordio in età adulta.
Questi bambini non presentano i gravi problemi medici perinatali mostrati nella forma congenita e sia la madre che il padre possono essere affetti.
Solitamente predominano i problemi di sviluppo intellettivo o comportamentali.
I sintomi muscolari possono non essere notati per un certo tempo, finchè appare chiaro che il bambino presenta davvero difficoltà fisiche oltre che intellettive.
Può essere necessario il supporto di un’unità di psicologia infantile, anche se probabilmente sarà necessario informare lo staff delle particolari caratteristiche della Distrofia Miotonica.

Ciò che più conta è che le scuole e altri centri coinvolti si rendano conto di questa associazione tra difficoltà mentali e fisiche.

Normalmente i problemi medici gravi sono pochi nell’infanzia, ma in ogni caso bisogna sottolineare l’importanza di monitorare la salute generale del bambino, ad esempio tenendo sotto controllo l’aspetto cardiaco e prendere precauzioni riguardo agli interventi chirurgici.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

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