Adolescenza e oltre

Abbiamo pochi dati a lungo termine riguardanti bambini nati con la Distrofia Miotonica Congenita, perché questa forma patologica è stata universalmente riconosciuta da poco tempo.
Inoltre molti di questi bambini nati 30 anni fa e che sono morti, oggi sarebbero sopravvissuti fino all’età adulta. Quindi ciò che sappiamo va considerato come provvisorio.

Solo pochi moriranno in infanzia avanzata, adolescenza o in età giovanile; quindi tu, genitore,
ti devi preparare per una loro lunga sopravvivenza.

Come nelle famiglie sane, è verosimile che tu muoia prima di tuo figlio. In termini di salute fisica, le più tipiche caratteristiche “adulte” della Distrofia Miotonica iniziano a svilupparsi nella tarda infanzia e diventano più evidenti nell’adolescenza.
Da adulti presenteranno più sintomi muscolari della media, ma mostreranno la stessa velocità di progressione dei pazienti con esordio in età adulta. È molto importante che quando un paziente lascia l’età pediatrica non perda il contatto con i medici; a quel punto la continuità di cura può essere assicurata da uno specialista in malattie muscolari.

I problemi di salute generali che riguardano la deglutizione e la funzione intestinale possono essere fastidiosi, soprattutto la stipsi, che può portare all’accumulo di materiale fecale.
È anche importante notare che i muscoli anali possono essere molto lassi, causando perdite di feci.
I medici potrebbero interpretare erroneamente questi sintomi, attribuendoli ad abusi sessuali.
Ho avuto modo di constatare personalmente che ciò può provocare grande angoscia in famiglia, quindi è bene che i medici conoscano il legame diretto con la stipsi e la degenerazione della muscolatura intestinale che si verifica nella zona anale, come in altri distretti corporei.

L’esame più importante da effettuare periodicamente è un elettrocardiogramma (ECG) per monitorare la conduzione cardiaca, come per gli adulti affetti.

Il problema più grande da affrontare per i genitori è il ritardo mentale.
Uno studio ha mostrato che solo un numero esiguo di pazienti con esordio congenito raggiunge una vita indipendente ed è in grado di praticare un lavoro senza aiuto. Probabilmente questo è il risultato dell’associazione tra disabilità mentale e fisica, ma impone alle famiglie un pesante carico a lungo termine.

Se si vuole ottenere il miglior risultato possibile, sono necessarie attente riflessioni ed una buona organizzazione, con tutto l’aiuto possibile da parte delle autorità locali, scuole e altre istituzioni.

Infine, cosa si può dire riguardo al resto della famiglia? Tu, come madre/padre, verosimilmente sarai affetta dalla Distrofia Miotonica. Quando è nato tuo figlio sarà sembrato irrilevante, invece è essenziale che tu prenda le adeguate precauzioni riguardo agli interventi chirurgici e ad altri aspetti.
Quando tuo figlio avrà 20 anni, anche tu potresti presentare alcuni problemi importanti, e dovresti assicurarti di farti controllare e monitorare regolarmente come paziente, invece di frequentare semplicemente l’ospedale come mamma/papà.
Evita gli sforzi fisici, come sollevare pesi ed in generale riguardati, invece di lasciare che la tua vita ruoti intorno al tuo figlio malato.
Dopo tutto, c’è veramente bisogno che tu rimanga in salute il più possibile, lo devi a te stessa/o e alla tua famiglia.

Se hai altri figli, questi possono essere più o meno affetti, siano maschi oppure femmine. E’ fondamentale che tu come paziente e genitore abbia informazioni complete e precise sulle possibilità che la Distrofia Miotonica si ripresenti nuovamente nella tua famiglia.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

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