Metodi di sequenziamento di ultimissima generazione
10.11.2022Pubblicato un nuovo lavoro scientifico con il sostegno dell’Associazione DiMio. “Metodi di sequenziamento di ultimissima generazione per comprendere la complessità delle ripetizioni espanse nelle distrofie miotoniche: nuove sfide per lo sviluppo di terapie molecolari personalizzate” Con l’avvento delle nuove tecnologie per l’analisi del DNA, oggi abbiamo a disposizione una grande quantità di informazioni riguardo al genoma di ciascun individuo. Ciò comporta notevoli vantaggi da un punto di vista clinico in quanto va ad aumentare notevolmente le potenzialità dei test genetici permettendo una diagnosi molecolare più veloce ed accurata. In particolare, con i sequenziamenti di nuova generazione (NGS) è possibile analizzare l’intero…
Vita Indipendente (Comune di Roma)
Il Comune di ROMA ha avviato il Progetto “Vita Indipendente” ed il Servizio Sociale ha pubblicato le linee guida sul sito di Roma Capitale. Il progetto è rivolto ad utenti con livello di disabilità medio-basso ed usciti dal percorso scolastico.…
Trasporto per persone con disabilità (Comune di Roma)
E’ stato pubblicato l’avviso del Comune di Roma per accedere ai servizio per la mobilità individuale per persone con disabilità. Di seguito il link (dove è presente anche il modulo per la richiesta): https://www.comune.roma.it/web/it/informazione-di-servizio.page?contentId=IDS932424 ATTENZIONE: E’ POSSIBILE PRESENTARE DOMANDA…
Quinta edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN 2022)
L’editing genomico come terapia del futuro per la distrofia miotonica 1 (DM1)
Tra le nuove strategie individuate per correggere il difetto genetico della DM1 emerge l’editing genetico mediato da CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), un tipo di ingegneria genetica che agisce da correttore di “bozza” del DNA attraverso l’azione di…
Campagna Vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19
RCas9 e DM1
Negli ultimi anni diversi gruppi di ricerca si sono concentrati sullo sviluppo di terapie molecolari per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Gli studi più promettenti riguardano l’utilizzo di molecole antisenso (AONs) in grado di indurre l’eliminazione dei trascritti…
Sperimentazione terapeutica MetMyd – Reclutamento pazienti adulti con DM1
E’ iniziato il reclutamento di pazienti adulti con Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) per partecipare a MetMyd, la prima sperimentazione terapeutica italiana. A Roma, presso il Policlinico Tor Vergata ed altri centri di riferimento per le Distrofie Miotoniche, ha…
Supporto respiratorio per i pazienti con Distrofia Miotonica durante la pandemia da COVID-19
INTRODUZIONE La Distrofia Miotonica (DM) può colpire la funzione respiratoria. La DM NON danneggia il tessuto polmonare. I pazienti DM con muscoli deboli, a meno che non ci sia evidenza di altri problemi polmonari non direttamente connessi con la malattia…
Scomparsa del Dott. Emanuele Rastelli
Carissimi,mi rattrista molto comunicarvi la scomparsa del caro amico e collega Dott. Emanuele Rastelli, che alcuni di voi hanno avuto modo di conoscere ed apprezzare per le sue doti professionali ed umane. Emanuele è stato vittima domenica 2 febbraio di…
Fiera della disabilità – 12 e 13 ottobre 2019
1^ Fiera della disabilità, Stand e Conferenze. 12 e 13 ottobre 2019, Piazza della Repubblica, Vallerano (VT) E’ bello poter far vedere il futuro agli altri in momenti in cui a loro sembra che il futuro non ci sia più
