Non Solo Una Malattia Muscolare

Gli effetti generali della Distrofia Miotonica

E’ difficile accettare di avere una patologia muscolare che può dare seri problemi negli anni a venire.
Inoltre, è un duro colpo per i pazienti venire a sapere che si possono sviluppare problemi cardiaci o di altro genere, soprattutto dal momento che la lista degli eventuali problemi sembra lunga ed impegnativa.
Essere a conoscenza che esiste la possibilità che questi si verifichino e che si tratta di aspetti importanti è il miglior modo per evitare seri problemi di salute e per programmare positivamente (e mantenere) il controllo sulla salute. Prima che ciò accada però, i pazienti (e medici!) devono capire che la Distrofia Miotonica non è solo una patologia muscolare.

La lista può apparire lunga in modo preoccupante, ma è importante sottolineare che gran parte dei pazienti presenta solo alcuni dei problemi, mentre altri non ne presentano alcuno. Cosa più importante, certi problemi possono essere evitati, prevenuti o trattati con un’azione appropriata, se vengono riconosciuti.
Alcuni di questi problemi generali sono indirettamente dovuti alla debolezza muscolare; altri invece sono il risultato di processi distinti.
Nella Distrofia Miotonica tipo 2, questi problemi non muscolari si presentano più raramente.

I pazienti con Distrofia Miotonica possono sviluppare patologie completamente indipendenti, quindi bisogna capire bene se un certo sintomo è collegato o meno alla malattia.

Problemi di salute generale

Esistono altri rari problemi che capitano occasionalmente nella Distrofia Miotonica, e che non sono direttamente dovuti alla malattia muscolare.
Se compare un problema apparentemente non collegato alla malattia, forse la cosa migliore che puoi fare, è chiedere al tuo medico se ci può essere una relazione, soprattutto prima di essere inviato ad un chirurgo.

Se c’è proprio necessità di indagini o trattamento da parte di un particolare specialista, dovresti assicurarti che non si dimentichino del “resto” della tua condizione.

Quando possibile dovresti farti seguire da qualcuno che ha familiarità con la tua condizione nel complesso, e che può coordinare le attività di diversi specialisti. Un medico di base ben informato è probabilmente il più adatto a questo compito, o un pediatra per i bambini affetti.

Al di là del decorso della malattia, sta soprattutto a te evitare i problemi di salute generale. E’ importante che tu conosca bene la tua condizione così da poter essere tu il tuo miglior difensore.

La cosa migliore è farsi seguire in un centro dedicato ai pazienti con Distrofia Miotonica e disturbi correlati.
Purtroppo però questi centri sono ancora rari.

Fonte: La distrofia Miotonica – I fatti, edizione 2013 – Peter S. Harper

Link utili e approfondimenti