RCas9 e DM1
Negli ultimi anni diversi gruppi di ricerca si sono concentrati sullo sviluppo di terapie molecolari per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Gli studi più promettenti riguardano l’utilizzo di molecole antisenso (AONs) in grado di indurre l’eliminazione dei trascritti…
Supporto respiratorio per i pazienti con Distrofia Miotonica durante la pandemia da COVID-19
INTRODUZIONE La Distrofia Miotonica (DM) può colpire la funzione respiratoria. La DM NON danneggia il tessuto polmonare. I pazienti DM con muscoli deboli, a meno che non ci sia evidenza di altri problemi polmonari non direttamente connessi con la malattia…
Network Romano: l’unione fa la forza
Il Network Da alcuni anni i centri neuromuscolari attivi nella diagnosi, terapia e ricerca delle distrofie miotoniche sul territorio romano hanno costruito un network, cioè una rete di informazioni condivise a cui affluiscono dati demografici, clinici e genetici di tutti…
Sperimentazione molecola antisenso – DM1
Per quanto riguarda la ricerca sugli antisenso è attualmente in corso uno studio clinico di fase 1/2A sponsorizzato dalla ditta farmaceutica Isis. Lo studio clinico prevede la valutazione della sicurezza e della tollerabilità di una molecola antisenso (ISIS-DMPKR) in grado…
BRAIN DM1 DAYS – seconda edizione
10-11 settembre 2014 Auletta Clinica Neurologica – Azienda Ospedaliera di Padova Sala Convegni IRCCS – Ospedale S. Camillo di Venezia Programma – Mercoledì 10 settembre Auletta Clinica Neurologica – Azienda Ospedaliera di Padova ore 15:00 Investigator meeting gruppo AFM Brain-DM1…
Il percorso assistenziale
La valutazione clinica globale Distrofia Miotonica mediante analisi molecolare, è importante avviare una serie di controlli specialistici volti all’individuazione dei principali organi e apparati interessati dalla patologia.
